【真題庫】?21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括?(2002)

　　A?眼裂小，眼距寬?

　　B?張口伸舌，流涎多?

　　C?皮膚粗糙增厚?

　　D?常合并先天性畸形?

　　E?精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

　　答案：C

　　考題涉及的考點(diǎn)及練習(xí)題：

　　遺傳性疾�。�21-三體綜合征

　　21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。其發(fā)生主要是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體發(fā)生不分離，使胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。

　　一、臨床表現(xiàn)

　　21-三體征患兒的主要特征為智能低下，體格發(fā)育遲緩，特殊面容。

　　1. 智能低下：所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯.

　　2. 生長發(fā)育遲緩：出生身長和體重均較正常兒低，身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，腹膨隆，可伴有臍疝。

　　3. 特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

　　4. 皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。

　　5. 其他：可伴有其他畸形如先天性心臟病等，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。