1[.單選題]苯丙酮尿癥屬

　　A.染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　[答案]C

　　[解析]苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。【該題針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

　　2[.單選題]典型苯丙酮尿癥是由于哪種酶缺陷所致

　　A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶

　　B.6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶

　　C.苯丙氨酸-4-羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤還原酶

　　E.葡萄糖-6-磷酸酶

　　[答案]C

　　[解析]絕大多數(shù)患兒屬于典型苯丙酮尿癥，典型的苯丙酮尿癥是患兒體內(nèi)肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸代謝通路中所需要的苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�酮酸，從而�?dǎo)致苯丙氨酸在血、腦脊液各種組織中和尿液中濃度增高，過(guò)量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，引起一系列臨床癥狀。【該題針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

　　3[.單選題]導(dǎo)致染色體畸變的原因有

　　A.母親妊娠時(shí)年齡過(guò)大

　　B.放射線

　　C.化學(xué)因素

　　D.病毒感染

　　E.以上都是

　　[答案]E

　　[解析]染色體畸變畸變的原因可為自發(fā)性的或誘發(fā)性的。已知某些輻射線，化學(xué)物質(zhì)(氮芥、環(huán)氧化合物、亞硝酸、甲醛等物質(zhì))及溫度的改變，均可誘發(fā)突變�！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-遺傳性疾病患兒的護(hù)理概論”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

　　4[.單選題]遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是

　　A.基因

　　B.線粒體

　　C.染色體

　　D.生殖細(xì)胞

　　E.脫氧核糖核酸

　　[答案]A

　　[解析]基因是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是帶有遺傳信息的DNA分子片段，在染色體上有特定的位點(diǎn)�！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-遺傳性疾病患兒的護(hù)理概論”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

　　5[.不定項(xiàng)選擇題]患兒，2歲，不會(huì)坐.站.走，不會(huì)認(rèn)人.說(shuō)話，尿有鼠尿臭味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒最可能的診斷是

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.21-三體綜合征

　　C.呆小癥

　　D.甲狀腺功能低下

　　E.黏多糖病

　　[答案]A

　　[解析]1.尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)取尿液2～5ml，滴入10%三氯化鐵數(shù)滴，如尿中有苯丙氨酸，便出現(xiàn)綠色。但特異性欠佳，有假陽(yáng)性或假陰性的可能，一般作為大患兒的篩查�！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】2.該患兒尿有鼠尿臭味，皮膚白皙智力低下，所以患兒最可能的診斷是A�！驹擃}針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機(jī)制、輔助檢查”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

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