1[.單選題]苯丙酮尿癥屬

　　A.染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　[答案]C

　　[解析]苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病�！驹擃}針對“基礎(chǔ)知識-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機制、輔助檢查”知識點進(jìn)行考核】

　　2[.單選題]糖原累積病1型患兒糾正酸中毒時禁用

　　A.谷氨酸鈉

　　B.碳酸氧鈉

　　C.氯化鈉

　　D.硫酸鈉

　　E.乳酸鈉

　　[答案]E

　　[解析]因患兒增多的6-磷酸葡萄糖經(jīng)無氧酵解而產(chǎn)生乳酸，導(dǎo)致高乳酸血癥。故糾酸時禁用乳酸鈉。

　　3[.單選題]通常有通貫手的是

　　A.貓叫綜合征

　　B.甲狀腺功能低下

　　C.糖原累積癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.21-三體綜合征

　　[答案]E

　　[解析]糖原累積癥患兒身體比例和智力均正常。4選C。苯丙酮尿癥患兒確診后應(yīng)盡早開始進(jìn)行治療，3個月內(nèi)開始可避免智力的損害，超過1歲治療者智力低下不可避免。5選D。21-三體綜合征患兒表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下等。6選E。

　　1[.單選題]智力正常的是

　　A.貓叫綜合征

　　B.甲狀腺功能低下

　　C.糖原累積癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.21-三體綜合征

　　[答案]C

　　[解析]糖原累積癥患兒身體比例和智力均正常。4選C。苯丙酮尿癥患兒確診后應(yīng)盡早開始進(jìn)行治療，3個月內(nèi)開始可避免智力的損害，超過1歲治療者智力低下不可避免。5選D。21-三體綜合征患兒表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下等。6選E。

　　2[.單選題]早期飲食控制避免可智力低下的是

　　A.貓叫綜合征

　　B.甲狀腺功能低下

　　C.糖原累積癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.21-三體綜合征

　　[答案]D

　　[解析]糖原累積癥患兒身體比例和智力均正常。4選C。苯丙酮尿癥患兒確診后應(yīng)盡早開始進(jìn)行治療，3個月內(nèi)開始可避免智力的損害，超過1歲治療者智力低下不可避免。5選D。21-三體綜合征患兒表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下等。6選E。

　　3[.單選題]新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是

　　A.21-三體綜合征

　　B.貓叫綜合征

　　C.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

　　D.血友病

　　E.苯丙酮尿癥

　　[答案]E

　　[解析]苯丙酮尿癥患兒出生時都正常，通常在3～6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。

　　4[.單選題]下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.精神分裂癥

　　C.脆性X染色體綜合征

　　D.先天性心臟病

　　E.21-三體綜合征

　　[答案]A

　　[解析]苯丙酮尿癥屬常染色體隱性遺傳。

　　5[.單選題]新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測定是在給小兒喂奶后

　　A.1日

　　B.2～3日

　　C.4～5日

　　D.6～7日

　　E.7日以后

　　[答案]B

　　[解析]小兒喂奶后3日，用厚濾紙采集其外周血液晾干，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗測定苯丙酮尿濃度，以進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查。

　　6[.單選題]苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙所引起的

　　A.碳水化合物

　　B.脂肪酸

　　C.氨基酸

　　D.碳水化合物與脂肪酸

　　E.碳水化合物與氨基酸

　　[答案]C

　　[解析]苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于氨基酸的代謝障礙所引起的�！驹擃}針對“基礎(chǔ)知識-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機制、輔助檢查”知識點進(jìn)行考核】

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