專業(yè)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護(hù)理

　　一、A1

　　1、③兒科染色體病中最常見的是

　　A、18-三體綜合征

　　B、貓叫綜合征

　　C、先天性心臟病

　　D、21-三體綜合征

　　E、脆性X染色體綜合征

　　2、③新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是

　　A、21-三體綜合征

　　B、貓叫綜合征

　　C、肝豆?fàn)詈俗冃?/P>

　　D、血友病

　　E、苯丙酮尿癥

　　3、③治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是

　　A、長期鼻飼

　　B、口服生玉米淀粉

　　C、高糖飲食

　　D、高蛋白飲食

　　E、低脂肪飲食

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　　二、A2

　　1、③患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有

　　A、先天性心臟病

　　B、甲狀腺功能低下

　　C、糖原累積病

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、21-三體綜合征

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 21-三體綜合征又稱先天愚型，是兒科最常見的染色體病，其發(fā)病率為1/800～1/600。

　　2、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下癥。

　　3、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 其治療的總目標(biāo)是維持血糖正常，抑制低血糖所繼發(fā)的各種代謝紊亂，延緩并發(fā)癥的出現(xiàn)。生玉米淀粉能緩慢釋放葡萄糖，患兒可每4～6小時口服生玉米淀粉，也可避免長期鼻飼的困難，治療效果良好。(拓展內(nèi)容)

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　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，可判斷患兒可能患有21-三體綜合征。