基礎(chǔ)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護(hù)理

　　一、A1

　　1、①遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是

　　A、基因

　　B、線粒體

　　C、染色體

　　D、生殖細(xì)胞

　　E、脫氧核糖核酸

　　2、①下列屬于常見的染色體隱性遺傳疾病的是

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、精神分裂癥

　　C、糖原累積病

　　D、先天性心臟病

　　E、21-三體綜合征

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 基因是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是帶有遺傳信息的DNA分子片段，在染色體上有特定的位點(diǎn)。

　　2、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)，該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。

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　　苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病。