基礎(chǔ)知識(shí)-第十六章 遺傳性疾病患兒的護(hù)理

　　一、A1

　　1、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是

　　A、基因

　　B、線粒體

　　C、染色體

　　D、生殖細(xì)胞

　　E、脫氧核糖核酸

　　試題來(lái)源：2019年主管護(hù)師考試題庫(kù)在線體驗(yàn) 　　2019年主管護(hù)師考試通關(guān)輔導(dǎo)

　　2、下列屬于常見(jiàn)的染色體隱性遺傳疾病的是

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、精神分裂癥

　　C、糖原累積病

　　D、先天性心臟病

　　E、21-三體綜合征

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】

　　基因是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是帶有遺傳信息的DNA分子片段，在染色體上有特定的位點(diǎn)。

　　【該題針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-第十六章 遺傳性疾病患兒的護(hù)理”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】

　　2、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】

　　這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)，該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過(guò)量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。

　　【該題針對(duì)“基礎(chǔ)知識(shí)-第十六章 遺傳性疾病患兒的護(hù)理”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】