基礎(chǔ)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理

　　一、A1

　　1、①遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是

　　A、基因

　　B、線粒體

　　C、染色體

　　D、生殖細胞

　　E、脫氧核糖核酸

　　2、①下列屬于常見的染色體隱性遺傳疾病的是

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、精神分裂癥

　　C、糖原累積病

　　D、先天性心臟病

　　E、21-三體綜合征

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 基因是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是帶有遺傳信息的DNA分子片段，在染色體上有特定的位點。

　　【該題針對“基礎(chǔ)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】

　　2、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)，該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病。

　　【該題針對“[新]第十六章 遺傳性疾病患兒的護理,基礎(chǔ)知識-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】

　　實踐能力-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理

　　一、A1

　　1、④為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后

　　A、3個月內(nèi)

　　B、6個月內(nèi)

　　C、9個月內(nèi)

　　D、12個月內(nèi)

　　E、18個月內(nèi)

　　2、④糖原累積病1型患兒糾正酸中毒時禁用

　　A、谷氨酸鈉

　　B、碳酸氫鈉

　　C、氯化鈉

　　D、硫酸鈉

　　E、乳酸鈉

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥患兒確診后應(yīng)盡早開始進行治療，3個月內(nèi)開始可避免智力的損害。

　　【該題針對“[新]第十六章 遺傳性疾病患兒的護理,實踐能力-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】

　　2、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 糖原累積病(GSD)是一組影響糖原代謝的遺傳性疾病，參與糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累積病。Ⅰ型糖原累積病(GSD)是由于肝、腎和小腸的葡萄糖-6磷酸酶缺陷所致的常染色體隱性遺傳病，是肝糖原累積病最常見類型。因患兒增多的6-磷酸葡萄糖經(jīng)無氧酵解而產(chǎn)生乳酸，導致高乳酸血癥。故糾酸時禁用乳酸鈉。(拓展內(nèi)容，理解即可)

　　【該題針對“[新]第十六章 遺傳性疾病患兒的護理,實踐能力-第十六章 遺傳性疾病患兒的護理”知識點進行考核】