(二)A2型題

　　16.女孩，2歲，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，身矮，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，皮膚細(xì)嫩，腹脹，小指中節(jié)短寬，胸骨左緣2肋間～3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷，應(yīng)首選

　　A.顱腦CT　B.心臟彩超　C.胸部X線攝片

　　D.染色體核型分析　　E.血清T4、TSH測(cè)定

　　17.女孩，4歲，身高90Cm，體重12kg，剛會(huì)走路，不會(huì)說話，表情呆滯，眼外眥上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。最可能的醫(yī)療診斷是

　　A.佝僂病　B.營(yíng)養(yǎng)不良　C.苯丙酮尿癥

　　D.21-三體綜合征　　E.先天性甲狀腺功能減低癥

　　18.9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇的檢查是

　　A.腦電圖　B.腕部攝片　C.染色體檢查

　　D.血T3、T4、TSH　E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　19.2歲男孩，生后4個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來診。本病可能的病因是

　　A.碘化酶缺乏　　B.過氧化酶缺乏

　　C.酪氨酸羥化酶缺乏　　D.二氨喋啶還原酶缺乏

　　E.苯丙氨酸羥化酶缺乏

　　(三)A3型題

　　女孩，2歲，因抽搐就診，不會(huì)獨(dú)站，肌張力較高，不認(rèn)識(shí)父母，皮膚白晰，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。

　　20.首先應(yīng)考慮的診斷是

　　A.癲癇　　B.苯丙酮尿癥

　　C.21-三體綜合征　　D.先天性甲狀腺功能減低癥

　　E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

　　21.飲食護(hù)理措施應(yīng)注意

　　A.高糖飲食　　B.低鹽飲食　　C.低蛋白飲食

　　D.低脂肪飲食　　E.低苯丙氨酸飲食

　　參考答案

　　1.E　2.C`3.A　4.B　5.A

　　6.C　7.B　8.E　　9.E　10.B

　　11.E　12.C　13.E　14.E　15.D

　　16.D　17.D　18.E　19.E　20.B　21.E