11.正常的家系中可能生出21三體綜合征患兒。生出21三體綜合征患兒的比例在20歲的母親中約1/2 000,30歲的母親中約1/1 000,40歲的母親中約1/100，在45歲以上的母親中則高達(dá)1/50。下列預(yù)防21三體綜合征的措施中，效果不好的是( )
A.遺傳咨詢 B.產(chǎn)前診斷
C.適齡生育 D.胎兒染色體篩查
解析： 21三體綜合征是染色體異常遺傳病，不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，通過(guò)遺傳咨詢不能推測(cè)后代發(fā)病率。
答案： A
12.半乳糖血癥是一種人體不能利用半乳糖導(dǎo)致半乳糖在肝臟堆積及心智遲滯的遺傳病。下圖為某半乳糖血癥家族系譜圖，根據(jù)系譜圖分析，下列有關(guān)敘述不一定正確的是( )
A.該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳
B.帶有致病基因的男性個(gè)體不一定患病
C.10為雜合子的幾率為2/3
D.若14與一患者婚配，所生兒子患病的幾率為1/3
解析： 根據(jù)正常的8和9生有患病的孩子，可判斷為常染色體隱性遺傳病，所以帶有致病基因的男性個(gè)體不一定患病，A、B正確;6為雜合子，7不能判定是否雜合，所以10為雜合子的幾率不能判定，C錯(cuò)誤;8和9均為雜合子，14為雜合子的概率為2/3，所以14與一患者婚配，所生兒子患病的幾率為2/3×1/2=1/3，D正確。
答案： C
二、非選擇題
13.克氏綜合征是人類的一種遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答：
(1)克氏綜合征屬于____________遺傳病。
(2)若這個(gè)患克氏綜合征的男孩同時(shí)患有色盲，寫出該家庭部分成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母親________，兒子________。
(3)導(dǎo)致上述色盲男孩患克氏綜合征的原因是他的________(填“父親”或“母親”)在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)，發(fā)生了染色體不分離。
(4)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中：①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者?________。②他們的孩子中患色盲的概率是________。
解析： (1)克氏綜合征患者的染色體組成為44+XXY，多了一條X染色體，所以屬于染色體異常遺傳病。
(2)由于父母表現(xiàn)正常，兒子患有色盲，所以致病基因來(lái)自于母方，母親的基因型為XBXb，兒子的基因型為XbXbY。
(3)色盲男孩中的兩個(gè)色盲基因都是來(lái)自母親，而且是由于母親在減數(shù)第二次分裂后期，兩條X染色體著絲點(diǎn)分開(kāi)后，移向了細(xì)胞的同一極引起的。
(4)由于體細(xì)胞遺傳物質(zhì)不能遺傳給后代，所以體細(xì)胞的染色體不可能遺傳給后代。上述夫婦女方是色盲基因攜帶者，男方是正常的，所以后代中患者基因型為XbY，占后代的1/4。
答案： (1)染色體異�！�(2)XBXb XbXbY (3)母親 減數(shù)第二次 (4)不會(huì) 1/4
14.生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳;乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(假定甲、乙病均由核基因控制)。
有甲病、無(wú)乙病 無(wú)甲病、有乙病 有甲病、有乙病 無(wú)甲病、無(wú)乙病 男性 279 150 6 4 465 女性 281 16 2 4 701 請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答：
(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于____________，主要理由是____________________________________________________。
(2)下圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示;乙病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請(qǐng)根據(jù)家族系譜圖回答下列問(wèn)題：
�、佗�10的基因型為_(kāi)_______。
�、谌绻�11是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為_(kāi)_________________，只患甲病的概率為_(kāi)_______。
解析： (1)甲病男女患病幾率基本相同，基因最可能位于常染色體上;乙病男性患者明顯多于女性患者，致病基因最可能位于X染色體上。
(2)由題意可知甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ10的基因型為aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ9的基因型為AaXBY。Ⅲ10與Ⅲ9婚配，后代表現(xiàn)如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2;男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此Ⅳ11同時(shí)患甲病和乙病的概率為1/2×1/4=1/8，只患甲病的概率為1/2×3/4=3/8。
答案： (1)常染色體上 X染色體上 甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者明顯多于女性患者
(2)①aaXBXB或aaXBXb�、�1/8 3/8
15.下圖為某家族甲(相關(guān)基因?yàn)锽、b)、乙(相關(guān)基因?yàn)镈、d)兩種單基因遺傳病的系譜圖，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳，其中Ⅱ-1攜帶乙病致病基因無(wú)甲病致病基因。請(qǐng)回答：
(1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_______________，乙病的遺傳方式為_(kāi)_______________。
(2)Ⅰ-2的基因型為_(kāi)_______，Ⅲ-1和Ⅲ-6基因型相同的概率為_(kāi)_______。
(3)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中患乙病的概率為1/10 000。若Ⅲ-3與一位不患乙病的女性結(jié)婚生育一個(gè)兒子，該兒子患乙病的概率為_(kāi)_______。
(4)若Ⅲ-2與Ⅲ-4婚配，生下一個(gè)兩病兼患女兒的概率為_(kāi)_______;后代不攜帶乙病基因的概率為_(kāi)_______。
解析： (1)Ⅱ-1攜帶乙病致病基因但不患病，說(shuō)明乙病是常染色體隱性遺傳病;Ⅱ-1無(wú)甲病致病基因，但女兒患甲病，說(shuō)明該病不可能是伴X隱性或常染色體隱性遺傳病，再由Ⅲ-4患病、Ⅱ-4正常說(shuō)明該病不可能是伴X顯性遺傳病，由此判斷甲病為常染色體顯性遺傳病。(2)Ⅰ-2正常(bbD_)、Ⅱ-3患乙病，可知Ⅰ-2的基因型為bbDd;Ⅲ-1的基因型是1/3bbDD和2/3bbDd，Ⅲ-6的基因型是bbDd，兩者基因型相同的概率是2/3。(3)人群中患乙病的概率為1/10 000，即d的基因頻率是1/100，D的基因頻率是99/100，正常人群中攜帶者Dd的概率=(2×1/100×99/100)÷(1-1/10 000)=2/101;所以Ⅲ-3(dd)與正常個(gè)體婚配，子代中患乙病的概率=2/101×1/2=1/101，常染色體遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相同，所以他們所生兒子患乙病的概率仍為1/101。(4)Ⅲ-2(BbD_)與Ⅲ-4婚配(BbDd)，后代為兩病兼患女兒的概率=3/4×(2/3×1/4)×1/2=1/16;后代不攜帶乙病基因(即DD)的概率=1/3×1/2+2/3×1/4=1/3。
答案： (1)常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳
(2)bbDd 2/3 (3)1/101 (4)1/16 1/3
