【典例1】

已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。

(1)調(diào)查步驟：

①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn);

②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：

雙親性狀 調(diào)查家庭個數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 總計 ③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù);

④匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。

(2)回答問題：

①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。

②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_______________________

________遺傳病。

③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________________

________遺傳病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________________遺傳病。

⑤若只有男性患病，可能____________________________________遺傳病。

解析　從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進(jìn)行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，并且可能是隱性遺傳病;若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病;若男女患病比例不等，且女多于男，說明可能是伴X染色體顯性遺傳病;若只有男性患病，說明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。

答案　(2)①可能的雙親性狀依次為：雙親都正常　母親患病、父親正常　父親患病、母親正�！‰p親都患病

②常染色體隱性　③伴X染色體隱性�、馨閄染色體顯性�、莅閅染色體

【典例2】

某兩歲男孩(Ⅳ-5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。

(1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為________染色體上________基因控制的遺傳病。

(2)Ⅳ-5的致病基因來自第Ⅱ代中的________號個體。

(3)測定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：

父親：……TGGACTTTCAGGTAT……

母親：……TGGACTTTCAGGTAT……

……TGGACTTAGGTATGA……

患者：……TGGACTTAGGTATGA……

可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是________，是由DNA堿基對的________造成的。

(4)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第Ⅳ代中的________(填寫序號)應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞中的________。

解析　(1)從系譜圖分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常而Ⅱ-4患病，則該病為隱性基因控制的遺傳病，又由于發(fā)病者都為男性，因此致病基因最可能位于X染色體上。(2)Ⅳ-5的致病基因來自第Ⅲ代的3號個體，而其又來自第Ⅱ代中的3號個體。(3)由題圖可知母親該基因一條鏈的堿基缺失，所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變，是由DNA堿基對的缺失造成的。(4)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者，因此應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，進(jìn)行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞中是否含致病基因。

答案　(1)X　隱性　(2)3　(3)基因突變　缺失　(4)2、4、6　致病基因法提煉

遺傳病遺傳方式判定方法

1.遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為母系遺傳→確定顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。

2.在已確定是隱性遺傳的系譜中

(1)若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳。

(2)若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。

(3)在已確定是顯性遺傳的系譜中

①若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。

②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。

3.如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：

(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。

(2)若患者無性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。

(3)若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。

[對點強(qiáng)化](·太原調(diào)研)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是 (　　)。

A.調(diào)查時最好選取多基因遺傳病

B.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多

C.某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%

D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病

解析　調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯誤;為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯誤;發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯誤。

答案　C