.曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),請(qǐng)分析回答問(wèn)題。
(1)多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是____________________________。
21三體綜合征屬于________遺傳病,其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為_(kāi)_______。
(2)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常,母親患紅綠色盲,生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋:________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常,形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。
(3)為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者,該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞,運(yùn)用________________技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞,用________________處理使細(xì)胞相互分離開(kāi)來(lái),然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察。
(4)右圖是某單基因遺傳病家系圖。①為研究發(fā)病機(jī)理,通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因,該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有________酶。
、跒樵\斷2號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因,通常采用的分子生物學(xué)檢測(cè)方法是____________________________。
③若7號(hào)與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚,生出患病孩子的概率為_(kāi)_______。
答案 (1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升) 染色體異!45+XY (2)父親 XBY (3)動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng) 胰蛋白酶 (4)①耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)、贒NA分子雜交(或用DNA探針檢測(cè))、15.某研究小組在“調(diào)查人群中的遺傳病”活動(dòng)中,統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)并繪制了某家族遺傳病系譜圖,請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題。
(1)Ⅱ5和Ⅱ6婚配,后代中出現(xiàn)紅綠色盲癥男孩的可能性是________(請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示)。
(2)苯丙酮尿癥的病因是患者體細(xì)胞中缺少一種酶,致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而轉(zhuǎn)變成了苯丙酮酸。此實(shí)例說(shuō)明,基因控制性狀的方式之一是____________ ______________________過(guò)程,進(jìn)而控制生物體的性狀。
(3)調(diào)查中發(fā)現(xiàn),在當(dāng)?shù)氐呐哉H酥,紅綠色盲基因攜帶者約占10%,則在Ⅱ3和Ⅱ4的后代中,出現(xiàn)苯丙酮尿癥和紅綠色盲癥兩病兼患的概率是__________(請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示)。
解析、5的基因型為XBXb,Ⅱ6的基因型為XBY,所以Ⅱ5與Ⅱ6婚配,后代中出現(xiàn)紅綠色盲男孩的可能性是1/4。Ⅱ3基因型為AaXBXB(90/100)、AaXBXb(10/100),Ⅱ4的基因型為AaXBY,他們的后代中兩病兼患的概率=1/4×10/100×1/4=1/160。答案 (1)1/4 (2)基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制(新陳)代謝 (3)1/160