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直系血親和旁系血親 直系血親是指與本人有直接血緣關(guān)系的人，是縱向關(guān)系，如（外）祖父母、父母、子女、（外）孫子（女）……旁系血親是指與本人有間接血緣關(guān)系的人，是橫向關(guān)系，如叔伯（姑姨舅）、（表）兄弟姐妹、侄子（女）
先天性疾病和遺傳病 先天性疾病是指生下來就有的疾病，包括遺傳病和先天性畸形。遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，是先天性疾病的一種。
基因頻率和基因型頻率 基因頻率是指某種基因在某個種群中出現(xiàn)的比例�；蛐皖l率是指群體中某一個體的任何一個基因所占的百分率。
